terça-feira, 22 de abril de 2014

Top 10 doenças mais raras

Enquanto todos nós já ouvimos falar de doenças, vimos alguém com uma doença e tivemos uma doença, pessoalmente, é improvável que nós nos encontremos com uma doença rara. No mundo não-médico, as pessoas usam a palavra doença para significar infecção ou algo similar. No mundo da medicina, a doença é uma condição anormal que prejudica as funções corporais e é frequentemente associada com certos sinais e sintomas.

10- Morgellons

Hoje, Morgellons permanece como uma doença muito mal compreendida e alguns médicos parecem acreditar que é uma doença infecciosa crónica. Infelizmente, a doença é geralmente desfigurada assim como incapacitante. A doença é classificada por mordida, coceira ou sensações de rastejamento, filamentos que crescem a partir da pele e lesões da pele, bem como a perda de memória e fadiga. Morgellons ainda não é reconhecida por toda a comunidade médica, mas cerca de 2.000 pessoas dentro dos EUA acreditam que sofrem da doença. Alguns dos relatórios são de crianças, que se diz serem incapazes de fazer coisas normais, como ir à escola ou praticar desportos. Não há cura conhecida ou tratamento eficaz para Morgellons.

9- Pênfigo Paraneoplástico (PNP)

Embora existam muitas formas de pênfigo, pênfigo paraneoplásico é o menos comum e o mais grave. PNP é uma doença auto-imune que causa a formação de bolhas. Os queratinócitos, os quais são o que compõem o Epidemus, separam-se uns dos outros, deixando lacunas. Muitas vezes as lacunas tornam-se cheias de cascas de fluido, deixando a pele em carne viva e aberta a infecções. Estas bolhas costumam aparecer na boca, garganta, lábios e locais aleatórios na pele. A doença também é extremamente fatal, 90% das pessoas diagnosticadas com a doença morrem por sepse, falência de múltiplos órgãos ou cancro que causou a doença.

8- Microcefalia

A microcefalia é uma condição muito rara que é perceptível imediatamente ao nascer e às vezes até mesmo antes. Afeta 1 em cada 666.666 nos EUA, o cérebro é incapaz de se desenvolver adequadamente ou, em alguns casos, deixa de crescer em tudo, enquanto o bebé ainda está no útero. Isso faz com que a cabeça seja menor do que a cabeça de uma criança normal ao nascimento. Muitos acreditam que a doença é causada por exposição a substâncias nocivas, enquanto no útero, a exposição à radiação ou problemas genéticos. A doença é geralmente combinada com a síndrome de Down. Aqueles que têm microcefalia geralmente são mentalmente retardados e terão problemas com hiperatividade, nanismo, convulsões, problemas de equilíbrio, problemas de fala e motores, bem como outros.

7- Von Hippel-Lindau (VHL) 

Doença de Von Hippel-Lindau (VHL) é dita afetar 1 em cada 35.000 pessoas. É uma doença genética extremamente rara que se caracteriza pelo crescimento de tumores em diferentes partes do corpo. Muitos dos tumores que crescem no interior do sistema nervoso central são frequentemente benignos, mas são feitos de vasos sanguíneos. Medicamente conhecidos como hemangioblastomas, estes tumores podem começar a crescer na retina, no cérebro e na medula espinhal. Diferentes tumores também são conhecidos crescer no pâncreas, glândulas adrenais e rins. Se não tratada, a doença pode causar acidentes vasculares cerebrais, ataques cardíacos e doenças cardiovasculares.

6- Kuru

Tão rara como é, Kuru é uma doença fatal. No entanto, é tão rara que a doença está confinada a uma área na Nova Guiné, mais especificamente na tribo Fore, que vive nas terras altas. A doença surgiu como resultado de canibalismo, o que é uma prática ritual em que os tecidos de outros, especialmente no cérebro, foram preparados e consumidos. As pessoas afectadas com a doença geralmente tornam-se incapazes de comer e cerca de 6-12 meses depois morre em estado de coma. Diz-se que cerca de 1.100 pessoas morreram de Kuru durante os anos 1950 e 60. Por causa da intervenção do governo e um esforço generalizado para acabar com o canibalismo, Kuru quase desapareceu.

5- Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP)

Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma doença genética rara que afeta o tecido conjuntivo. A doença é dita afetar 1 em 2 milhões de pessoas. Em todo o mundo, houve 700 casos confirmados da doença, 285 são classificados quando o corpo faz com que o tecido fibroso, como ligamentos, músculos e tendões, se torne ossificado. Isto significa que uma queda pode fazer com que o osso cresça dentro dos músculos e tendões em todo o corpo. FOP destaca-se como a única doença conhecida que faz com que um tipo de sistema de órgãos se transforme num sistema totalmente diferente. Ao nascer, o sintoma clássico da doença é uma malformação do dedo do pé. Não há tratamento conhecido para a FOP.

4- Doença de Fields

A doença de Fields é dita ser a doença mais rara do mundo. Foi nomeada após duas gémeas, Catherine e Kirstie Fields do País de Gales. A doença não tem um nome de médico, mas os médicos foram capazes de chamá-la de uma doença neuromuscular. Os músculos no interior do corpo lentamente deterioraram, o que limita os movimentos. A doença das meninas tem sido estudada por médicos. Por a doença ser tão rara e desconhecida, os médicos não têm a certeza do que vai acontecer a seguir. A doença tem limitado as vidas das meninas, vinculando-as a cadeiras de rodas e a tornar uma tarefa simples, como escrever, difícil.

3- Hutchinson-Gilford Progeria

Geralmente conhecida apenas como Progeria, esta condição é aquela que afeta apenas 1 em cerca de 8 milhões de crianças nascidas. A maioria nasce com a condição de só viver até aos 13 anos, enquanto outras têm sido capazes de viver os seus vinte e poucos anos. Progeria é uma condição genética que ocorre devido a uma nova mutação caracterizada pela dramática aparência e rápido envelhecimento no início na infância. Na maioria dos casos, a doença não é hereditária, embora tenha havido um caso de uma condição semelhante, onde os pais levam a proteína geneticamente e passam para os seus filhos. Não há cura para a Progeria, embora os médicos tentassem o tratamento hormonal do crescimento, bem como drogas anti-cancro. Normalmente, os médicos tentam concentrar-se em reduzir as complicações da doença.

2- Polio

Primeiro conhecida e reconhecida em 1840, a poliomielite é uma doença que é transmitida de pessoa para pessoa, ou através dos meios de alimentos ou água contaminada. A maioria dos casos de polio não apresenta sintomas, a menos que a doença seja introduzida através da corrente sanguínea. Na maioria dos casos, a poliomielite causa paralisia e fraqueza muscular. Apesar de ser uma doença amplamente difundida durante o início da década de 90, a poliomielite, desde então, tornou-se erradicada em 36 países. Em 2002, a Europa declarou que não tem havido um caso de pólio desde a vacina de poliovírus. Somente quatro países no mundo a partir de 2006 ainda consideram a pólio para ser uma endémica.

1- Varíola

Todos nós já ouvimos falar sobre a varíola, provavelmente mais sobre a própria vacina, que hoje raramente é usada a menos que haja um alto risco da doença. Diz-se que a varíola pode ter aparecido em torno de tão cedo quanto 10.000 aC. A varíola é caracterizada por febre alta, fadiga e uma erupção cutânea com feridas vermelhas planas que podem, eventualmente, cobrir todo o corpo. Muitos acreditam que a varíola era uma das doenças mais mortais, matando cerca de 300-500000000 no século 20 e 400 mil a cada ano em todo o século 18. No entanto, devido à imunização em todo o mundo, o último caso relatado de varíola foi em 1977. Devido a isso, a doença é dita ser extremamente rara. Hoje, a ameaça da varíola ainda existe, mas na forma de bioterrorismo.

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